TEST GENÉTICO que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas de un individuo.

El ser humano tiene 46 cromosomas y las Alteraciones tanto en su estructura como en el número de cromosomas pueden producir infertilidad, abortos en repetición o puede diagnosticar algún tipo de síndrome.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes son el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner (45, X), síndrome de Klinefelter (47, XXY), entre otros. Aprox. 1 de cada 150 recién nacidos vivos presentan una alteración cromosómica.

Indicaciones:

A. ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE PERIFÉRICA

• Reconocimiento del Sexo de un individuo.
• Parejas con abortos en repetición o infertilidad.
• Parejas que van a iniciar un proceso de reproducción asistida.
• Azoospermia.
• Amenorrea primaria.
• Sexo ambiguo.
• Fallos de implantación embrionaria.
• Pacientes con cromosomopatías.
• Malformaciones congénitas.
• Retraso en el desarrollo.
• Retardo mental.
• Talla baja en estudio.
• Retraso psicomotor o mental en estudio.
• Dismorfias.
• Alteraciones de la diferenciación sexual.

B. ESTUDIO CITOGÉNETICO PRENATAL

• Edad Materna > 35 años.
• Marcadores ecográficos (polihidramnios, higroma quístico).
• Malformaciones fetales detectadas por ultrasonografía.
• Antecedente de hijos con cromosomopatías.
• Antecedente familiar de alteración cromosómica.
• Deseo de los padres.
• Otros (drogas, exposición a radiaciones).

A tener en cuenta:

• Estar en ayunas