El cáncer de colon es el tercer tipo de cáncer más alto en hombres y el quinto en mujeres. Tiene una tasa de letalidad de 4.3% y un aumento anual aproximado del 0.3%. Secuenciamos completamente todos los genes afines. Es útil para ver si existen genes mutados en personas sanas. El cáncer de colon es el tercer tipo de cáncer más alto en hombres y el quinto en mujeres. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).

Las pruebas genéticas pueden ayudar a indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal debido a síndromes de cáncer hereditarios, como el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) o poliposis adenomatosa familiar (FAP).

En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo promedio.

Pacientes de riesgo alto

• Temprana aparición de cáncer colorrectal o endometrial (<50 años)
• Historial de haber padecido ≥ 10 adenomas o pólipos.
• Historial de dos o más cánceres asociados.
• Dos o más familiares con cánceres asociados y uno que haya sido diagnosticado < 50 años.
• Tres o más familiares con otros tipos de cáncer asociados a cualquier edad.
• Resultados anormales de la prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI) y/o inmunohistoquímica (IHC).

¿Para qué sirve una prueba genética para cáncer hereditario?

Las principales pruebas genéticas para cáncer hereditario son las pruebas NGS (ejemplo: paneles NGS y secuenciación genética individual) y las pruebas MLPA. Se utilizan para el diagnóstico (para confirmar si la causa de cáncer es hereditaria), para definir tratamientos y para asesoría genética.

En el cáncer hereditario, la alteración genética que ocasiona la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, por ello, las pruebas para detectar este tipo de cáncer se realizan en la sangre del paciente, mucosa oral, saliva o cualquier otro tipo de muestra.

¿Cuáles son las posibles causas del cáncer?

El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por cambios en los genes que actúan sobre la división y el crecimiento celular.

Los cambios hacen que estos genes no realicen sus funciones correctamente y esto hace que las células escapen de los controles normales de crecimiento y se dividan sin control.

La mayoría de los tumores son causados ​​por varios cambios genéticos que se acumulan durante la vida. Este tipo de cáncer se llama esporádico.

Los cambios somáticos pueden ocurrir debido a varios factores internos del organismo (ejemplo: errores de división de la propia célula) o factores externos (ejemplos: tabaquismo, infecciones y radiación solar).

Aproximadamente del 5 al 10% de los cánceres son causados ​​por un trastorno genético heredado de uno de los padres. En el cáncer hereditario, como se conoce a este tipo de tumor, el cambio que provoca la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, incluyendo óvulos y espermatozoides, y puede también ser transmitido a los hijos.