Test que analiza el riesgo de padecer cáncer hereditario de los 8 principales sistemas del organismo femenino, que incluyen: Mama/Ginecológico, Gastrointestinal, Endocrino (tiroides, etc), Genitourinario, Piel, Sistema Cerebral/Nervioso, Sarcoma (hueso) y Hematológico. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).

Hoy en día, muchos cánceres se detectan demasiado tarde, cuando el pronóstico suele ser malo y las opciones de tratamiento son limitadas. Los avances recientes en la secuenciación de próxima generación (NGS – next-generation sequencing) y el aprendizaje automático han permitido el desarrollo de pruebas de detección temprana de múltiples cánceres hereditarios.

¿Para quién está indicado?

Este test es eficaz para el diagnóstico precoz del cáncer de páncreas con componente hereditario.

Según los criterios internacionales, está recomendado para:

• Paciente con cáncer de mama y ovario diagnosticado a una edad temprana.
• Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario.
• Personas con cáncer ginecológico, endócrino, etc. Y detectar una mutación, además de establecer planes personalizados de seguimiento

El 28% de los pacientes afectados con los antecedentes genéticos tienen un mayor riesgo de cáncer mutación del cáncer.

En el estudio JAMA Oncology, 1 de cada 4 pacientes con un resultado genético positivo de alto riesgo puede haberse beneficiado de una atención personalizada contra el cáncer.

¿Para qué sirve una prueba genética para cáncer hereditario?

Las principales pruebas genéticas para cáncer hereditario son las pruebas NGS (ejemplo: paneles NGS y secuenciación genética individual) y las pruebas MLPA. Se utilizan para el diagnóstico (para confirmar si la causa de cáncer es hereditaria), para definir tratamientos y para asesoría genética.

En el cáncer hereditario, la alteración genética que ocasiona la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, por ello, las pruebas para detectar este tipo de cáncer se realizan en la sangre del paciente, mucosa oral, saliva o cualquier otro tipo de muestra.

¿Cuáles son las posibles causas del cáncer?

El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por cambios en los genes que actúan sobre la división y el crecimiento celular.

Los cambios hacen que estos genes no realicen sus funciones correctamente y esto hace que las células escapen de los controles normales de crecimiento y se dividan sin control.

La mayoría de los tumores son causados ​​por varios cambios genéticos que se acumulan durante la vida. Este tipo de cáncer se llama esporádico.

Los cambios somáticos pueden ocurrir debido a varios factores internos del organismo (ejemplo: errores de división de la propia célula) o factores externos (ejemplos: tabaquismo, infecciones y radiación solar).

Aproximadamente del 5 al 10% de los cánceres son causados ​​por un trastorno genético heredado de uno de los padres. En el cáncer hereditario, como se conoce a este tipo de tumor, el cambio que provoca la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, incluyendo óvulos y espermatozoides, y puede también ser transmitido a los hijos.