¿Por qué realizar este examen?

La trombofilia es la susceptibilidad para el desarrollo de trombos, ocurre como consecuencia de cambios en el sistema de coagulación. La prevalencia es superior al 10%, constituyendo la primera causa de mortalidad y morbilidad en la sociedad occidental, donde esta patología puede ser responsable de más del 27% de las muertes. Esta patología es una condición compleja en la que involucra tanto factores ambientales como factores genéticos. Sin embargo, la tendencia genética para el tromboembolismo es el factor de riesgo más grave, afectando principalmente a los pacientes jóvenes. Los factores genéticos pueden explicar hasta el 60% de la etiología de la trombosis.

¿Qué es el examen?

Este estudio se realiza en el contexto de problemas de fertilidad y evalúa 4 biomarcadores genéticos asociados a trombofilias: Factor II (G20210A), Factor V Leiden (G1691A), MTHFR C677T y MTHFR A1298C.

El análisis consiste en el secuenciamiento de estas variantes genéticas específicas, las cuales se asocian a un mayor riesgo de alteraciones en la coagulación y eventos trombóticos que pueden impactar en la salud reproductiva.