TEST GENÉTICO que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas de un individuo.

El ser humano tiene 46 cromosomas y las Alteraciones tanto en su estructura como en el número de cromosomas pueden producir infertilidad, abortos en repetición o puede diagnosticar algún tipo de síndrome.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes son el síndrome de Down que puede evidenciarse con trisomía 21, mosaicismo o traslocación. Asimismo síndrome de Turner (45, X), síndrome de Klinefelter (47, XXY), entre otros. Aprox. 1 de cada 150 recién nacidos vivos presentan una alteración cromosómica.

Indicaciones:

A. ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE PERIFÉRICA

• Reconocimiento del Sexo de un individuo.
• Parejas con abortos en repetición o infertilidad.
• Parejas que van a iniciar un proceso de reproducción asistida.
• Azoospermia.
• Amenorrea primaria.
• Sexo ambiguo.
• Fallos de implantación embrionaria.
• Pacientes con cromosomopatías.
• Malformaciones congénitas.
• Retraso en el desarrollo.
• Retardo mental.
• Talla baja en estudio.
• Retraso psicomotor o mental en estudio.
• Dismorfias.
• Alteraciones de la diferenciación sexual.

B. ESTUDIO CITOGÉNETICO PRENATAL

• Edad Materna > 35 años.
• Marcadores ecográficos (polihidramnios, higroma quístico).
• Malformaciones fetales detectadas por ultrasonografía.
• Antecedente de hijos con cromosomopatías.
• Antecedente familiar de alteración cromosómica.
• Deseo de los padres.
• Otros (drogas, exposición a radiaciones).

A tener en cuenta:

• Estar en ayunas